Dojča s PWS

Dojča s Praderovým – Williho syndrómom
 
Všeobecná charakteristika
 
Charakteristická črta, ktorú si u dojčiat v s PWS všimneme okamžite, je extrémna hypotónia (nízky svalový tonus). Pri zdvihnutí dieťatka jeho ramená a nohy nehybne visia a ak mu nepodopierame krk, hlava prudko padá dozadu. Lícne svaly môžu byť tak slabé, že nedokáže sať mlieko či už z matkinho prsníka alebo fľaše.
Dojča prevažnú časť dňa prespí. Dokonca je potrebné ho budiť počas kŕmenia, pri ktorom sa často tak unaví, že zaspí. Ďalším problémom je porucha termoregulácie, v novorodeneckom veku prevláda hypotermia, neskôr hypertermia, ktorá môže byť problémom, napr. pri celkovej anestéze
Väčšina novorodeniatok je absolútne pasívna, či už vzhľadom na svoje vlastné potreby, ako aj okolitý svet. Neplačú, keď sú hladné alebo keď počujú hluk, dokonca ani vtedy, ak prežijú niečo, pri čom sa vystrašia alebo im spôsobi bolesť.
Časom dojča zosilnie a stále väčšiu časť dňa prebdie. Prejavuje zvýšený záujem o svoje okolie. Hoci mešká vo vývoji za svojimi rovesníkmi približne 1 až 2 roky, postupne prechádza všetkými vývojovými štádiami ako ostatné deti. Meškanie vývoju je ťažké v 1. roku života, v 2. roku nastáva zvyčajne zlepšenie. Dieťatko býva extrémne pokojné a spokojné, zriedka zaplače a nebýva nervózne.
 
 
Mentálny vývoj
 
U jedincov s PWS je rôzna úroveň inteligencie – od stupňa vážnej retardácie po takmer normálne intelektuálne schopnosti. Väčšina však patrí buď do hraničného pásma inteligencie (IQ v rozpätí 40 až 105, priemer 70), až mierne retardovaného pásma, alebo majú problémy s učením.
 
Motorický vývoj
 
Veľa rodičov maličkých detí s PWS na začiatku trápi predovšetkým oneskorený motorický vývoj, preto v predškolskom veku je už často nevyhnutná potreba programov špeciálneho vzdelávania. Priemerný vek, kedy dieťa sedí, je 12 mesiacov, chodiť začína obvykle v 24 mesiacoch. Vývin reči je oneskorený ešte viac.
 
Vývoj osobnosti
 
V tomto veku prechádzajú deti s PWS obdobím zmien osobnosti. Ich predtým pokojná a ústupčivá povaha prevláda i naďalej, avšak objavujú sa aj obdobia tvrdohlavosti a príležitostné výbuchy nálady. (O konkrétnych prejavoch a technikách zvládnutia sa píše v kapitolách venovaných jednotlivým vekovým štádiám).
 
Zmeny metabolizmu
 
Skôr či neskôr, zvyčajne medzi prvým a tretím rokom života si dieťa s PWS začne viac uvedomovať pôžitok z jedla. Obzvlášť rado má potraviny s vysokým obsahom kalórií a ak dostane na výber, zvyčajne sa rozhodne pre mastnejšie jedlá. Zje však všetko. Má obrovský apetít, dokáže zjesť neobmedzené množstvo potravy, pokiaľ sa mu v tom nezabráni. Ak dieťa priberie, hmotnostný prírastok nie je výsledkom len samotného prejedania sa. Aby si dieťa s PWS udržalo normálnu hmotnosť, nemôže skonzumovať toľko kalórií ako zdravé dieťa jeho veku a výšky. Vedci sa domnievajú, že tento „vlčí hlad“ spôsobuje porucha funkcie hypotalamu. Pretože je to organický problém, aplikácia medikamentov na zníženie chuti do jedla sa nepreukázala ako účinná.
Tuk je u osôb s PWS rozložený nerovnomerne, jeho zásoby sa koncentrujú v centrálnej časti tela - nižšej oblasti trupu, v okolí sedacej časti, stehien a hornej časti ramien.
Neexistuje však žiaden dôkaz o tom, že Praderov- Williho syndróm je skutočne metabolická porucha.
 
 
Fyzické znaky
 
Fyzické znaky, ktoré sa objavia u veľkého množstva jedincov so syndrómom PWS, sú: úzke čelo, nízka postava, mandľové oči, úzka horná pera, nadol stočené kútiky, malé ruky a chodidlá. Mnohé deti sa preto na seba doslova podobajú.
Pri narodení sú genitálie chlapcov tak maličké, že je problémom ich vôbec nahmatať. Penis je maličký a semenníky sú drobnučké a nezostúpené. U niektorých chlapcov ani nikdy nezostúpia.
U dievčat hovoríme tiež o hypogenitalizme (neúplný vývoj pohlavných orgánov), avšak nie je až taký viditeľný z dôvodu odlišnej anatómie.
V období puberty je sexuálny vývoj neúplný (je prítomné pubické ochlpenie, avšak puberta je neskorá), t.j. sekundárne sexuálne znaky sa nevyvinú bez príslušnej hormonálnej liečby.
 
 
Zdravotné komplikácie
 
Našťastie, väčšina pacientov s Prader – Williho syndrómom nemá vážne zdravotné problémy a tie, ktoré vzniknú, sú väčšinou následkom nadváhy. Niektoré komplikácie sa však častejšie vyskytujú u jedincov s PWS, ako u zdravej populácie. Jedná sa o strabizmus (škúlenie), kedy sú potrebné okuliare, prikrýva sa oko, alebo sa dokonca vyžaduje operácia. Problémy môžu nastať so správnym držaním tela – skolióza (vybočenie chrbtice doboku) a kyfózy (vybočenie chrbtice dozadu). Tu pomáhajú pravidelné návštevy ortopéda, špeciálne pásy a korzety, v ťažkých prípadoch sa pristupuje k operácii.
K ďalším častým problémom patria: kazivosť zubov, obezita a s ňou súvisiaca hypoventilácia (znížená ventilácia), hypertenzia (vysoký krvná tlak), zlyhanie pravého srdca, celulitída, cukrovka, problémy s dýchaním, obštrukcia dýchacích ciest, poruchy spánku a spánkové apnoe (zastavenie dýchania počas spánku na určitý čas) .
 
Výnimky
 
Takmer všetky konštatovania o Prader – Williho syndróme majú výnimky. Sú jednotlivci, ktorí nesnoria jedlo, niektorí dosiahnu normálnu výšku a sú aj takí, ktorí nezaostávajú v motorickom vývoji. Každé dieťa je však predovšetkým osobnosť sama o sebe. 
 
 
Problémové situácie a techniky ich zvládnutia