Čas na všeobecné schválenie liečby rastovým hormónom u dospelých s Prader-Williho syndrómom

Abstrakt Praderov-Williho syndróm (PWS) je komplexná, multisystémová neurologická vývojová porucha charakterizovaná novorodeneckou svalovou hypotóniou, nízkym vzrastom, vysokým rizikom obezity, hypogonadizmom, mentálnym postihnutím, problémovým správaním/psychiatrickými problémami a neprirodzenou stavbou tela so zvýšeným obsahom telesného tuku a nedostatkom čistej svalovej hmoty. Deficit rastového hormónu (RH) a iných hormónov je spôsobený poruchou funkcie hypotalamu. U detí s PWS sa preukázalo, že liečba RH zlepšuje stavbu tela, normalizuje výšku a psychomotorický vývoj. U dospelých s PWS sú hlavné účinky RH zamerané na udržanie normálnej telesnej stavby a metabolizmus. Pozitívne účinky liečby RH na stavbu tela, fyzickú zdatnosť a priaznivé účinky na markery kardiovaskulárneho rizika, správanie a kvalitu života u dospelých s PWS sú tiež dobre známe z viacerých štúdií. Liečba RH je schválená pre deti s PWS v mnohých krajinách, avšak ešte donedávna nebola schválená ako liečba pre mladých dospelých v prechodnom období alebo pre dospelých vo všeobecnosti. V našom článku chceme upozorniť na nerovnomerné globálne používanie liečby RH, konkrétne u dospelých s PWS, a propagovať schválenie liečby RH na medzinárodnej úrovni, a to nielen pre deti, ale aj pre dospelých s PWS, a to výlučne na základe geneticky potvrdenej diagnózy PWS. Kľúčové slová: Prader-Williho syndróm, rastový hormón, liečba rastovým hormónom, dospelí Celý článok v anglickom jazyku nájdete po kliknutí na názov článku.